Raquitismo hipofosfatémico familiar autosómico dominante.

Ámbito del caso
atención primaria
Motivo de consulta
Mujer, 44 años, que acude en numerosas ocasiones por dolores generalizados, (principalmente en miembros superiores e inferiores), astenia y pérdida de peso sin causa concreta.
Historia Clínica
Alergia al acido-acetil-salicilico. Fumadora. Hipotiroidismo. Enfermedad pulmonar obstructiva crónica. Hernia de hiato. Polipectomia. En 2007 acude por dolor en piernas, pie y espalda, catalogados como dolor muscular. En 2008, omalgia izquierda desde hace meses, diagnosticándose como hombro doloroso. En 2009, dolor costal compatible con dolor mecánico; coxalgia izquierda desde hace años sin ceder con tratamiento conservador y compatible con bursitis. Se realiza infiltración, sin mejoría. Meses después, persisten dolores generalizados, y añade astenia, por lo que se realiza RMN (observándose fractura de estrés en cuello femoral) y analítica (anemia ferropénica y fosfatasa alcalina elevada (189)). Se indica control analítico. EXAMEN FISICO:Buen estado general, consciente, orientada, colaboradora, bien hidratada y perfundida. Auscultación cardiorrespiratoria: roncus aislados. Dolor a palpación en cadera izquierda con movimientos de abducción-aducción algo limitados pero conservados. No signos de inflamación articular. Resto de exploración, normal. PRUEBAS COMPLEMENTARIAS:Tras hallazgo de fosfatasa alcalina elevada en analíticas previas, se realiza control, incluyendo calcio: Calcio 8.4 (8.6-10.2), fosfatasa alcalina 220 (35-104). Resto normal. Ante los datos, se estudia PTH con nueva analítica: 97.41 (15-65). Por sospecha de hiperparatiroidismo se deriva a endocrinología, donde la hipofosfatemia en analítica realizada (no solicitada en centro de salud) junto con antecedentes familiares de hermana con raquitismo (dato hasta el momento no recogido), conlleva a solicitar estudio genético de hipofosfatemia ligada al cromosoma X (gen FGF23) en sangre con resultado positivo. Se diagnostica de raquitismo hipofosfatémico familiar autosómico dominante. TRATAMIENTO: Parches de fentanilo 100 mcg cada 72 horas. Sevredol 10 mg, cada 4 horas. Indometacina 25 mg al día. Calcitriol 500 ng cada 12 horas. Omeprazol 20 mg cada 12 horas. EVOLUCION: Actualmente, presenta mejoría clínica con molestias ocasionales y estabilidad metabólica. En seguimiento por endocrinología.
Conclusiones (y aportación para el Médico de Familia).
Aunque para diagnosticar el caso se precisan estudios genéticos no accesibles en atención primaria, para orientarlo es fundamental una buena historia con antecedentes familiares y petición de parámetros mínimos como calcio, PTH, fosforo…
Palabras clave
Raquitismo hipofosfatémico familiar