Abordando la enfermedad rara desde atención primaria

�mbito del caso
Atención Primaria
Motivos de consulta
Molestias al deglutir, calambres y pérdida de sensibilidad en miembros inferiores (MMII)
Historia clínica
ANTECEDENTES PERSONALES: Mastectomía izquierda por Neoplasia de mama, prótesis parcial de cadera derecha, insuficiencia venosa crónica No hábitos tóxicos Tratamiento habitual: omeprazol, furosemida, espironolactona, AAS, anastrozol Anamnesis: Mujer de 72 años que acude a consulta por molestias al deglutir, disestesias, paresia e hipoestesia en ambos MMII con limitación para la marcha, de una semana de evolución, niega traumatismo previo, afebril Exploración física: úvula móvil, no atrofia de la lengua, tono de extremidades superiores normal, piramidalismo generalizado de predominio en extremidades inferiores, marcha paretoespástica, deambula con ayuda de andador, reflejo cutáneo plantar indiferente bilateral. PRUEBAS COMPLEMENTARIAS: Hemograma: Hb: 12, hematocrito: 39, VCM: 83, leucocitos: 7.430, PMN: 69%, plaquetas: 300.000, VSG: 66 Bioquímica: glucosa: 129, creatinina. 0.94, úrico: 6.4, calcio: 9.6, fósforo: 39, vitamina B12: 759, LDH: 120, folato: 6.8, TSH: 2.1, HbA1c: 7.4%, ANA, ANCA y FR negativos RM cerebral: lesiones hiperintensas en T2 en sustancia blanca hemisférica de carácter inespecífico. JUICIO CL�NICO: Esclerosis lateral primaria vs paraparesia espástica idiopática DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL: mielopatias, polirradiculopatias crónicas, mielitis infecciosas (seroconversión VIH, HTLV-I, herpes virus, neurosífilis, toxoplasma), tumores medulares, esclerosis lateral amiotrófica, siringomielia, lesiones compresivas medulares (linfoma, tuberculosis), enfermedades desmielinizantes, etc. EVOLUCIÓN: Ante clínica neurológica inespecífica, pruebas complementarias y sospecha de paraparesia, se deriva a consulta de Neurología donde se amplía estudio con ácidos grasos de cadena larga resultando normales e iniciando tratamiento y seguimiento. TRATAMIENTO: gabapentina 800mg/8h, baclofeno 10mg/24, rehabilitación
Conclusiones
Las enfermedades raras son un conjunto de varios miles de enfermedades caracterizadas por su baja prevalencia (5 casos por cada 10.000 habitantes), elevada morbilidad, curso generalmente crónico, potencialmente discapacitantes, tratamiento complejo, pronóstico desfavorable y mortalidad precoz. Lamentablemente su baja prevalencia condiciona la escasa investigación en etiología, fisiopatología y tratamiento de las mismas. El Médico de Familia como puerta de entrada al sistema sanitario debe de formarse en este grupo de patologías para la correcta toma de decisiones y manejo de estos pacientes, destacando la importancia de una adecuada historia clínica y exploración física, seguimiento evolutivo, implicación junto con el paciente e impulso de la investigación en esta área.
Palabras Clave
Rare diseases, paraparesia, primary care