Celiaquia con serología negativa

�mbito del caso
Atención primaria/consulta especializada
Motivos de consulta
Paciente de 36 años que acude a la consulta de Atención Primaria por diarrea, meteorismo y dolor abdominal difuso.
Historia clínica
Desde hace más de 10 años presenta alteración del ritmo intestinal, alterna despeños diarreicos y heces blandas. El cuadro se acompaña de meteorismo y dolor abdominal intermitente. Afebril. Diagnosticada de colon irritable en clínica privada, sin realizar estudio imagen previo. Antecedentes familiares, madre diabética. Exploración anodina, con abdomen sin hallazgos patológicos. Pruebas complementarias: destaca serología de Helicobacter pylori positivo, curva de glucemia con carga oral de lactosa normal, anticuerpos antigliadina negativos. Se intenta tratamiento erradicador Helicobacter pylori, que tiene que abandonar por diarrea. Ante la persistencia de clínica sugestiva de enfermedad celiaca a pesar de la serologia negativa, se remite a consulta de digestivo. Se realiza endoscopia digestiva alta y colonoscopia, siendo normales. Tras estudio anatomopatológico de biopsia obtenidas, se observa en región duodenal una linfocitosis intraepitelial; lesión tipo 1 de Marsh (fase infiltrativa), siendo diagnosticada de enfermedad celiaca. Tras dos meses siguiendo una dieta sin gluten, bajo supervisión en consulta de nutricion, desaparece la clínica que presentaba.
Conclusiones
Recientes evidencias sugieren que la serología negativa no permite excluir con seguridad el padecimiento de la enfermedad celiaca. Ello resulta particularmente cierto en pacientes con lesiones histológicas poco avanzadas (Marsh 1 y 2). Por otro lado, el hecho de presentar alteraciones morfológicas poco relevantes (enteritis linfocítica, sin atrofia vellositaria) no excluye que el enfermo presente síntomas y signos de enfermedad clínicamente relevante (astenia, flatulencia, anemia, osteopenia, etc.). Por este motivo, ante la presencia de síntomas sospechosos con serología negativa, especialmente en grupos de riesgo, debe considerarse la posibilidad de derivar el caso para proseguir su evaluación , estudio genético (los estudios genéticos (HLA-DQ2/DQ8) son útiles en el manejo de la enfermedad celíaca, dado que casi la totalidad de los pacientes celíacos son HLA-DQ2 o DQ8 positivos), biopsia duodenoyeyunal. La dieta estricta sin gluten constituye el único tratamiento actual de la EC. En la mayoría de los casos conduce a la desaparición de los síntomas, la negativización de los marcadores séricos y la práctica normalización de las alteraciones histológicas.
Palabras Clave
serología , gluten, enfermedad celiaca.