Mialgias a estudio

Ámbito del caso
Atención primaria
Motivos de consulta
Mialgias
Historia clínica
Paciente sin antecedentes personales de interés que acude porque desde hace dos días tras ejercicio intenso con bicicleta presenta dolor en glúteos y muslos de forma simétrica junto con debilidad para actividades como levantarse de un sillón o subir escaleras. Refiere antecedentes familiares de primo materno fallecido a los 20 años por hipertermia maligna en una cirugía ortopédica y antecedentes personales de hiperCKemia la cual también la presentan varios miembros de la familia por vía materna ( prima, primo y sobrino). Padres e hijos del paciente sanos sin antecedentes de hiperCKemia. Se realiza una exploración completa la cual no muestra hallazgos de interés a excepción de ligero dolor a la palpación glútea y ante la sospecha de posible elevación de CPK se deriva a servicios de urgencias donde realizan analítica de sangre la cual muestra CPK sérica 7550.Se decide ingreso durante el cual se realizan serologías las cuales no son significativas y se seria el valor de CPK el cual va disminuyendo así como la clínica, con el paso de los días. Ante las sospecha de miopatía metabólica se solicita electromiograma que muestra cambios concluyentes con miopatía. Se realiza biopsia muscular que muestra hallazgos compatibles con la sospecha clínica de rianodinopatia pero no totalmente concluyentes por lo que se recomienda estudio genético el cual confirma la sospecha. Juicio clínico: Miopatía central core/susceptibilidad a la hipertermia maligna por mutación patógena en el gen RYR1, rianodinopatia de carácter hereditario autosómico dominante.
Conclusiones
La hipertermia maligna es una enfermedad que exige una preparación anestésica específica y tiene una mortalidad elevada a pesar de un correcto diagnóstico y en ocasiones, de un tratamiento adecuado. Por estos motivos, es necesario disponer de protocolos y planes de actuación convenientemente revisados para afrontar esta eventualidad. Sucede, no obstante, que es una enfermedad rara en nuestro medio, y posiblemente por este motivo no se destina el suficiente esfuerzo por parte de la Administración Sanitaria para crear un centro nacional de referencia de estudio y diagnóstico.
Palabras Clave
mialgia, hyperthermia, creatine kinase