Estudio de despitaje familiar a propÓsito de un caso de osteopetrosis

Introducción:
La Osteopetrosis es una enfermedad rara hereditaria del hueso que consiste en el aumento de la masa y densidad ósea, provocado por un desequilibrio entre la formación y la descomposición del hueso. Las cifras de prevalencia encontradas corresponden a estudios regionales: 5.5/100.000 en Dinamarca. La prevalencia es mayor a la relatada, su diagnóstico es incidental a través de un hallazgo radiológico. Hasta un 82% de los pacientes pueden estar asintomáticos en el diagnóstico, y de presentarse síntomas éstos son compartidos con múltiples enfermedades: dolores óseos, fracturas patológicas y osteomielitis. Con el estudio se busca mejorar su conocimiento, ya que el transfondo genético influyen en que pacientes, incluso pertenecientes la misma familia, presenten manifestaciones de la enfermedad muy dispares.
Objetivos:
Objetivos Principal: Realizar despistaje mediante historia clínica compatible y hallazgos radiográficos de osteopetrosis autosómica dominante (ADO) tipo II a partir de un caso en familiares de 1º y 2º grado. Secundarios: Aportar información sobre una enfermedad rara a la comunidad médica y científica. Dar consejo preconcepcional y reducir la incidencia de fracturas a los posibles casos que se diagnostiquen y otras complicaciones ortopédicas.
Diseño:
Estudio observacional descriptivo.
Emplazamiento:
Centros Salud Rurales.
Material y Método:
Población de estudio: Familiares de primer y segundo grado de un caso de ADO, diagnosticado en el centro. Criterios de inclusión: Consentimiento informado. Cumplan el perfil de población de estudio. Criterios de exclusión: Pacientes que no cumplan los criterios de inclusión. Variables a estudiar: Variables dependientes: Diagnóstico de Osteopetrosis. Variables independientes: Historia personal de fracturas, algias faciales, dentición, sordera, defecto visual, osteomielitis. Hallazgos radiológicos en columna lumbar de “endobone�, vértebras en “sándwich� ,en pelvis engrosamiento de la cortical del fémur. En los casos que se diagnostiquen: anemia, linfopenia y trombopenia y hallazgos radiológicos de engrosamiento cortical en cráneo, rodillas y húmero. Variables socio-demográficas: Edad, sexo, peso, IMC, grado de parentesco con caso, enfermedades de interes, historia de fracturas. Análisis de datos: La recogida de datos se hará en formato papel (cuaderno de recogida de datos) recogiendo las variables sociodemográficas, datos analíticos y clínicos. Para el programa estadístico emplearemos el programa SPSS, versión 9.0 para Windows. Para analizar los factores realizaremos un análisis bivariado, aplicando la prueba de Ji-cuadrado de Pearson o el test exacto de Fisher (variables cualitativas), y el test T-Student o ANOVA (variables cuantitativas). En el caso de no seguir una distribución normal se emplearan test no paramétricos. Para la correlación de métodos diagnósticos aplicaremos el coeficiente de correlación de Pearson si sigue una correlación normal o de Spearmen en su defecto.
Aplicabilidad:
Aportar información sobre una enfermedad rara a la comunidad médica y científica. Dar consejo preconcepcional y reducir la incidencia de fracturas a los posibles casos que se diagnostiquen y otras complicaciones ortopédicas. Los datos obtenidos se pretenden difundir en Congresos y Revistas Especializadas.
Aspectos ético-legales:
Todos los participantes firman consentimiento informado. El estudio se ajusta a la confidencialidad de los datos. Ley de protección de datos: Ley orgánica 15/1999. El proyecto de investigación se ha enviado a la Comisión de Ética del Distrito.
Palabras clave:
Osteopetrosis, Osteoclastos, Fracturas patológicas.