Estudio de despitaje familiar a prop贸sito de un caso de osteopetrosis

Introducci髇:
La Osteopetrosis es una enfermedad rara hereditaria del hueso que consiste en el aumento de la masa y densidad 贸sea, provocado por un desequilibrio entre la formaci贸n y la descomposici贸n del hueso. Las cifras de prevalencia encontradas corresponden a estudios regionales: 5.5/100.000 en Dinamarca. La prevalencia es mayor a la relatada, su diagn贸stico es incidental a trav茅s de un hallazgo radiol贸gico. Hasta un 82% de los pacientes pueden estar asintom谩ticos en el diagn贸stico, y de presentarse s铆ntomas 茅stos son compartidos con m煤ltiples enfermedades: dolores 贸seos, fracturas patol贸gicas y osteomielitis. Con el estudio se busca mejorar su conocimiento, ya que el transfondo gen茅tico influyen en que pacientes, incluso pertenecientes la misma familia, presenten manifestaciones de la enfermedad muy dispares.
Objetivos:
Objetivos Principal: Realizar despistaje mediante historia cl铆nica compatible y hallazgos radiogr谩ficos de osteopetrosis autos贸mica dominante (ADO) tipo II a partir de un caso en familiares de 1潞 y 2潞 grado. Secundarios: Aportar informaci贸n sobre una enfermedad rara a la comunidad m茅dica y cient铆fica. Dar consejo preconcepcional y reducir la incidencia de fracturas a los posibles casos que se diagnostiquen y otras complicaciones ortop茅dicas.
Dise駉:
Estudio observacional descriptivo.
Emplazamiento:
Centros Salud Rurales.
Material y M閠odo:
Poblaci贸n de estudio: Familiares de primer y segundo grado de un caso de ADO, diagnosticado en el centro. Criterios de inclusi贸n: Consentimiento informado. Cumplan el perfil de poblaci贸n de estudio. Criterios de exclusi贸n: Pacientes que no cumplan los criterios de inclusi贸n. Variables a estudiar: Variables dependientes: Diagn贸stico de Osteopetrosis. Variables independientes: Historia personal de fracturas, algias faciales, dentici贸n, sordera, defecto visual, osteomielitis. Hallazgos radiol贸gicos en columna lumbar de 鈥渆ndobone鈥, v茅rtebras en 鈥渟谩ndwich鈥 ,en pelvis engrosamiento de la cortical del f茅mur. En los casos que se diagnostiquen: anemia, linfopenia y trombopenia y hallazgos radiol贸gicos de engrosamiento cortical en cr谩neo, rodillas y h煤mero. Variables socio-demogr谩ficas: Edad, sexo, peso, IMC, grado de parentesco con caso, enfermedades de interes, historia de fracturas. An谩lisis de datos: La recogida de datos se har谩 en formato papel (cuaderno de recogida de datos) recogiendo las variables sociodemogr谩ficas, datos anal铆ticos y cl铆nicos. Para el programa estad铆stico emplearemos el programa SPSS, versi贸n 9.0 para Windows. Para analizar los factores realizaremos un an谩lisis bivariado, aplicando la prueba de Ji-cuadrado de Pearson o el test exacto de Fisher (variables cualitativas), y el test T-Student o ANOVA (variables cuantitativas). En el caso de no seguir una distribuci贸n normal se emplearan test no param茅tricos. Para la correlaci贸n de m茅todos diagn贸sticos aplicaremos el coeficiente de correlaci贸n de Pearson si sigue una correlaci贸n normal o de Spearmen en su defecto.
Aplicabilidad:
Aportar informaci贸n sobre una enfermedad rara a la comunidad m茅dica y cient铆fica. Dar consejo preconcepcional y reducir la incidencia de fracturas a los posibles casos que se diagnostiquen y otras complicaciones ortop茅dicas. Los datos obtenidos se pretenden difundir en Congresos y Revistas Especializadas.
Aspectos 閠ico-legales:
Todos los participantes firman consentimiento informado. El estudio se ajusta a la confidencialidad de los datos. Ley de protecci贸n de datos: Ley org谩nica 15/1999. El proyecto de investigaci贸n se ha enviado a la Comisi贸n de 脡tica del Distrito.
Palabras clave:
Osteopetrosis, Osteoclastos, Fracturas patol贸gicas.

Autores de la comunicación

Carla Foronda Garcia-Hidalgo
Residente 4潞 a帽o de M茅dico de Familia. Centro de Salud Rafael Flores Crespo. Posadas. C贸rdoba.

Francisco Borja Ranz Garijo
M茅dico de Familia. Centro de Salud Rafael Flores Crespo. Posadas. C贸rdoba.

Pilar Serrano Varo
M茅dico de Familia. Centro de Salud Rafael Flores Crespo. Posadas. C贸rdoba.

Margarita P茅rez Bonilla
Residente 3潞 a帽o de M茅dico de Familia. Centro de Salud Rafael Flores Crespo. Posadas. C贸rdoba.

Ana Ortega Ca帽ada
Residente 3潞 a帽o de M茅dico de Familia. Centro de Salud Rafael Flores Crespo. Posadas. C贸rdoba.

Póster